Teori Down Syndrome DIBANTAH

Manusia memiliki 23 pasang kromosom, tetapi manusia dengan down syndrome memiliki ekstra kromosom pada selnya. Kromosom membawa seluruh informasi yang diwarisi dari orang tua kepada anaknya yang mempengaruhi pertumbuhan, emosionalnya, dan pola pikirnya.
Teori Down Syndrome yang telah berusia 30 tahun kini dikategorikan sebagai teori usang. Meski telah dijadikan pedoman selama 30 tahun ini, teori Down Syndrome tidak seluruhnya benar. Hal ini dibuktikan dengan teori baru yang mematahkan teori tersebut.
Penyebab down syndrome ternyata tidak sesederhana yang dijelaskan oleh teori terdahulu. Tim peneliti dari John Hopkins Medical Institutions berhasil menemukan bahwa ternyata down syndrome terjadi karena hal yang lebih kompleks. Area genetik yang selama ini diasumsikan menjadi faktor penting dalam mencetuskan down syndrome ternyata tidak begitu berperan. Para peneliti dari Amerika Serikat tersebut menemukan gen yang bertanggung jawab pada down syndrome. Temuan itu didapat setelah melakukan percobaan dengan menggunakan tikus.
Peneliti tersebut yakin down syndrome dicetuskan oleh ulah genetik nan kompleks dan faktor perkembangan. "Dalam down syndrome, duplikat ekstra dari satu kromosom akhirnya menjadi terwariskan. Inilah yang membuat seseorang memiliki tiga duplikat kromosom 21. Fenomena ini dikenal dengan istilah trisomy 21," ungkap Dr Roger Reeves selaku kepala tim peneliti dari John Hopkins.
Pemikiran tentang akar masalah down syndrome yang menyangkut gen ekstra dalam area penting kromosom 21 sebetulnya telah mendapat dukungan dari penelitian sebelumnya. Kasus langka down syndrome terpantau terjadi ketika hanya satu segmen kromosom 21 dan gen yang bermukim di dalamnya terkopi tiga kali.
''Namun, pemikiran tadi bisa dibantah dengan mengukur karakteristik penyakit seperti down syndrome pada tikus yang sengaja dimodifikasi gennya hingga seolah memiliki gen yang dimaksud,'' tampik Reeves.
Anak-anak dan orang dewasa dengan down syndrome biasanya memiliki mimik wajah yang khas. Itu terjadi juga akibat kepemilikan tiga kopi kromosom 21 dalam selnya. Trisomy 21 penyebabnya. Dalam laboratorium, para peneliti John Hopkins membiakkan tikus dengan satu, dua, dan tiga kopi area penting yang menghuni kromosom 21. Tiap tikus tersebut dibandingkan dengan tikus lain yang memiliki tanda-tanda fisik maupun genetik karakter mirip down syndrome.
''Tikus yang dibiakkan untuk memiliki beberapa kopi area penting dalam kromosom 21 memiliki perbedaan muka dan tengkorak, seperti tanda-tanda down syndrome,'' papar Reeves. Tikus-tikus dengan beberapa kopi area penting dalam kromosom 21 tadi, lanjut Reeves, bukanlah tikus normal. Meski begitu, mereka bukanlah tikus dengan down syndrome. ''Wajahnya memang terlihat memanjang dan lebih sempit dibandingkan tikus normal. Ini berbeda dengan karakter down syndrome yang ditandai dengan tulang wajah yang lebih pendek.''
Para peneliti dari john Hopkins Medical Institutions sepertinya cukup optimis dengan terapi down syndrome. meskipun begitu, ia menekankan pentingnya mengungkap apa yang mencetuskan terjadinya trisomy 21. ''Harus diketahui terlebih dulu apa yang sebenarnya terjadi dan kapan itu berlangsung,'' ungkapnya. Perkembangan terbaru tentang penyebab down syndrome dianggap dingin oleh Peter Elliott. Peneliti dari Down's Syndrome Research Foundation ini mengatakan pemikiran tentang critical down syndrome region terlalu sederhana.
Elliot menyatakan penelitiannya didasari oleh pemahaman selruh gen dan bagaimana duplikat ekstra 163 gen dalam trisomy 21 mempengaruhi metabolisme hingga berdampak pada pertumbuhan, perkembangan, kesehatan, dan kehidupan seseorang.
Menurut Elliott, keberadaan 163 gen ekstra yang memproduksi zat kimia ekstra pengantar pesan jelas dapat mengganggu fungsi 22.450 gen yang normalnya terdapat pada manusia. Interaksi 163 gen ekstra yang mempengaruhi 22.287 gen lain berlangsung sangat kompleks. Dampaknya bisa menjadi sangat serius.
Dengan mengetahui hal tersebut, Elliott yakin identifikasi terhadap gen yang rusak bisa berlangsung. Di mata Elliott terapi down syndrome adalah hal yang sangat rumit. Penelitiannya dipastikan menelan jutaan dolar AS. Akan tetapi, penelitian yang baru saja rampung itu telah menyediakan tambahan bekal bagi pemahaman down syndrome dan kromosom 21.

SuMber : http://freedomofme.multiply.com/journal/item/11/Teori_Down_Syndrome_DIBANTAH