Sindroma Down

Mata sipit, muka bulat, hidung pesek, jarak kedua mata sempit, leher pendek, anggota gerak juga pendek (sehingga berbadan pendek), lidah menjulur karena rongga mulut kecil, garis tangan melintang tunggal (simeon crease/garis tangan seperti telapak tangan kera).

Itulah ciri-ciri fisik dari sesorang yang menderita sindroma Down atau Down syndrome. Di samping itu, sindroma Down ini juga diikuti dengan retardasi mental (tingkat IQ dari ringan sampai parah), di mana mereka mengalami keterbatasan kognitif.

Akibat perkembangan fisik dan mental yang lamban, orang-orang dengan sindroma Down ini kadang juga mengalami /dihadapkan dengan berbagai kondisi anomali kesehatan fisiknya, seperti kelainan jantung, kelainan saluran cerna, infeksi telinga, maupun gangguan kelenjar gondok.

trisomy-21.jpgTrisomy 21
Penyebab dari sindroma Down ini adalah kelainan atau kerusakan pada kromosom yang disebut trisomy 21. Manusia memiliki 23 pasang kromosom dan setiap pasang kromosom itu memiliki nomor urut. Pada orang yang mengalami sindroma Down, kelainan terjadi pada kromosom nomor 21, di mana jumlah kromosomnya tidak lagi dua (satu pasang), tapi tiga.

Sebanyak 95% kasus sindroma Down ini disebabkan oleh trisomy 21, di mana 88% disebabkan oleh faktor ibu (secara genetika, warisan kepada anak itu lebih banyak dari faktor ibu termasuk sewcara umum kecerdasaan anak), dan 8% dari faktor ayah. Sedangkan sisanya 2-4% disebbakan oleh mosaic trisomy 21 dan 3-4% disebabkan oleh translocation Robertsonia'n.

Sindroma Down dan Usia Ibu
Secara umum, 95% sindroma Down ini terjadi 1 di antara 800 sampai 900 kelahiran hidup. Menurut penelitian, insiden sindroma Down ini meningkat seiring dengan meningkatnya usia ibu. Dengan kata lain semakin tua seorang ibu mengandung, semakin besar resiko untuk melahirkan anak dengan sindroma Down. Ini mudah dijelaskan, karena semakin tinggi usia seorang perempuan maka semakin berkurang kualitas sel telur yang dihasilkan.

Untuk ibu di bawah usia 30 tahun, insiden sindroma Down ini adalah 1 banding 1000-1500 kelahiran. Usia 35, insiden menjadi 1 diantara 400. Sedangkan pada usia 37 tahun, insiden sindroma Down menjadi 1 di antara 250. Dan pada usia 40 tahun, insiden sindroma Down menjadi 1 di antara 30. Walaupun pada kenyataannya 80% kasus sindroma Down itu terjadi pada ibu berusia di bawah 35 tahun. Dalam Ilmu genetika, amat disarankan seorang Ibu tidak hamil (lagi) di atas usia 35 tahun.karena peluang memperolah bayi cacat (tidak hanya sindroma Down) menjadi meningkat drastis.

Selain faktor usia ibu, ada juga faktor resiko lainnya seperti penggunaan obat-obatan, alkohol, dan rokok.

Prenatal Screening
Walaupun screening saat kehamilan terutama pada perempuan beresiko terhadap kemungkinan bayi sindroma Down, dapat dilakukan tapi pada umumnya masih dipandang kontroversial bila hasilnya menunjukkan sindroma Down. Ini berkaitan dengan apakah kehamilan akan diakhiri atau dilanjutkan.

Ada dua metode yang dapat digunakan untuk mendeteksi sindroma Down ini, yaitu:

1. Non invasif: deteksi kelainan dari darah ibu terhadap kandungan zat-zat tertentu (alpha feto protein, estriol, dan hCG) serta dengan USG pada usia kehamilan 15-20 minggu.

2. Cara invasif (amniosentesis, CVS): dengan memasukkan jarum ke kandungan ibu hamil untuk diambil cairan amnion (amniosentesis) atau darah janin (CVS: chorionic villus sampling), dilakukan pada usia kehamilan kurang dari 12 minggu.

Harapan hidup
Menurut literatur, harapan hidup seseorang yang menderita sindroma Down ini memang lebih pendek dari manusia normal. Di Amerika Serikat, rata-rata harapan hidupnya adalah 50 sampai 60 tahun. Di Indonesia sendiri belum ada penelitian tentang hal ini. Tetapi dari pengamatan, rata-rata harapan hidup mereka adalah 30 tahun. Ini tentu saja berkaitan dengan kualitas layanan kesehatan untuk mereka yang bisa dibilang masih sangat minim., selain tentu saja ada tidaknya kelainan organ vital yang menyertainya.

Berprestasi
isdi-lari.jpgDi Indonesia, retardasi mental (tuna grahita) dengan penyebab bervariasi, salah satunya sindroma Down, lebih kurang 6,6 juta penderita (kurang lebih 3% dari populasi). Mereka tersebar di seluruh penjuru tanah air. Ada yang ditempatkan di panti-panti asuhan tapi ada pula yang tinggal bersama keluarga. Masih ada yang beranggapan bahwa sindroma down ini adalah kutukan Tuhan sehingga keluarga malu dan berupaya menyembunyikan anggota keluarga yang menderitanya. Padahal, sindroma Down ini terjadi pada semua suku/ras dan semua tingkat sosial ekonomi.

Peran DEPSOS dalam membina mereka, dengan kondisi mayoritas Panti Asuhan di tanah air yang amat terbatas, jelas amat diperlukan.

Walaupun mereka menderita retardasi mental dan perkembangan fisik yang lamban, tapi tidak berarti bahwa mereka tidak bisa berbuat apa-apa. Ketrampilan mereka masih bisa dilatih dan dikembangkan (istilahnya, mereka adalah trainable/dapat dilatih walau non educable/dapat dididik). Tidak berarti bahwa seseorang dengan sindroma Down tidak bisa berprestasi. Chris Burke, yang terkenal memainkan Corky dalam seri televisi Amerika Life Goes On adalah penderita sindroma Down. Karren Gaffney adalah seorang perenang dan motivator; Miguel Tomasin, penyanyi Argentina, yang semuanya adalah penyandang sindroma Down.
Jadi bagi para orangtua yang memiliki anak sindroma Down, janganlah berkecil hati.

Sumber : http://static.rnw.nl/migratie/www.ranesi.nl/